İnsanda irsi xəstəliklər
İnsanda irsi xəstəliklər
Insanın fenotipi
onun ontogenezinin müxtəlif
mərhələlərində irsi məlumat və mühit şəraitinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində formalaşır. Bu
baxımdan normal inkişafdan kənara çıxmaları 3 qrupa
bölmək olar.
1. İRSİ
XƏSTƏLİKLƏR - inkişafı
birbaşa irsi məlumatdakı
qüsurlarla bağlıdır. Bu qrupa
gen, genom, xromosom mutasiyaları aiddir.
2. MULTİFAKTORİAL XƏSTƏLİKLƏR – İrsi meyilliliklə bağlı
xəstəliklərdə deyilir. Bu xəstəliklərin səbəbi mühit amilləridir, lakin
onlıarın inkişafı orqanizmin
irsi xüsusiyyətlərindən aslıdır.
3. MÜHİT
AMİLLƏRİNİN TƏSİRİ İLƏ
ŞƏRTLƏNDİRİLƏN PATOLOGİYALAR –
Burada yanıqlar, donvurmalar, zədələnmələr, infeksiyalar
aiddir.
XROMOSOM XƏSTƏLİKLƏRİ
Xəstəliklərin bu
qrupu xromosom quruluşunda
və kariotipindəki sayında baş
verən dəyişikliklərlə bağlıdır.
Xromosom xəstəliklərinin əksəriyyəti nəsildən nəslə keçir
və xəstələrin cinsi yetkinliye
çatmasına qədər onların ölümü ilə
nəticələnir. Patoloji dəyişkənliklərhələ orqanizmin
prenatal inkişaf dövründə
başlanır.
POLİPLOİDİYA – Haploid xromosom dəstinə
görə xromosomların sayının diploid
sayla müqayisədə dəfələrlə artması
insanda ən çox tripolod
və tetraploidlərin əmələ gəlməsi ilə
müşahidə olunur. Bu
orqanizmdə eybəcərliklərə və kənaraçıxmalara səbəb
olur. Bir qayda olaraq, belə döllərin inkişakı
axıra qədər getmir,
çox vaxt spontan
uşaqsalmalar və hamiləliyin vaxtından əvvəl kəsilməsi
ilə müşahidə olunur. İnsan
üçün poliploidiya letal xarakterlidir. Nadir
hallarda belə uşaqların
doğulmasıda mümkündür onların
ömrü 15
dəqiqədən 7 sutkaya qədərdir.
Praktikada ən çox
rast gəlinən xromosom xəstəlikləri aneuploidiya ilə əlaqədardır. Aneuploidiyanın ən
çox rast gəlinən
formaları trisomiya və
monosomiyalardır. Bir qarda
olaraq, müalicə olunmur.
Genom mutasiyalarına aid tam
monosomiya insanda Şerşevski – Terner sindromunun
yaranmasına səbəb olur.
Şerşevski – Terner
sindromu
Kariotipi
X –
monosomiya olub kariotipdə
bir X xromosomunun çatışmaması nəticəsində
yaranır. Bu zaman
daxili və xarici
cinsiyyət ordanları inkişaf
etsədə onlarda bir sıra anomaliyalar
olur. Xəstələrin boyu 150
sm – dən artıq olmur. Belə xəstələrdə intelekt normadadır.
Klaynfelter
sindromu ( trisomiya XXY )
Kariotipi
Normal kişi kariotipinə bir
X xromosomunun əlavə olunması
ilə formalaşır. Cinsiyyət
vəziləri inkişafdan qalır, qanda
qadın cinsiyyət hormonlarının
qarılığı yüksək olur, qadın skeletinə məxsus
əlamətlər formalaşır, əqli gerilik
müşahidə olunur. Klaynfelter sindromu
hamiləlikdə tanına bilən bir xəstəlikdir. Ultrason bulguları ilə dölün normallığı
aydınlaşdırıla bilir.
Amniyosintez və digər bəzi müalicə üsulları ilə Klaynfelter sindromuna
hamiləlikdə dəqiq diaqnoz qoyulur.
Y – disomiya sindromu ( trisomiya
XXY )
Kariotipi
Xarici
görünüşcə normal kariotipə sahib kişilərdən fərqlənmir. Əksər
hallarda həm fiziki
həmdə əqli cəhətdən çox
inkişaf etmiş olurlar. Lakin
belə kişilərin qametlərinin
normal yumurta hüceyrəylə birləşməsindən alınan ziqotun inkişafında müəyyən kənaraçıxmalar olur.
Bu döllərin bətndaxili inkişafda ölüm
riski çox yüksək olur. Bu sindromlu
insanlar qanunları daha çox
pozur və cinayətə
meyilli olurlar.
Trisomiya 8 Yeni
doğulmuş uşaqlar arasında 8 – ci xromosom üzrə trisomiya nadir
hallarda baş verir.
Rast gəlmə tezliyi
1:50000 – dir. Bəzi hallarda əqli
inkişafdan geri qalma və
fiziki zəifliklə fərqlənirlər.
Əlamətlər: bədən normadan
uzundur, nitqin pozulması, beyinin döyənəkli maddəsinin
agenexiyası və s.
Trisomiya
9 Bu
sindromla doğulan uşaq sayı hər
1000 hamiləliyə bir nisbətində olur.
Letal xarakterlidir, nadirən doğulan uşaqların maksimum ömrü
isə 3.5 aydır.
Əlamətləri: fiziki gerilik, sərt damağın ön yarığı, skelet
və oynaq anomaliyaları və s.
Trisomiya 13
( Patau sindromu )
Kariotipi:
Parau
sindromu rast gəlinmə tezliyinə görə Daun sindromundan sonra ikinci yerdədir. Letal xarakterlidir. Birinci ildə körpələrin
95 % ölür. Belə xəstələr
üçün səciyyəvi klinik təzahür formaları:
koloboma, mikrotalmiya, karlıq və
s. Patau
sindromlu xəstələr bir neçə il
yaşaya bilir.
Trisomiya 18
( Edvard sindromu )
Kariotipi:
Bu xəstəliklə
doğulan körpələrin 90 % - dən çoxu
birinci ay ölür, onlar
2- 3aydan çox yaşamırlar. Xəstələrin alnı dar, ənsə nahiyyəsi enli , qulaq seyranı
deformasiya etmiş vəziyyətdədir, ən səciyyəvi
əlamət alt çənənin tam inkişaf etməməsidir. Edvard
sindromu üçün klinik təzahür formaları döldə yalnız bir göbək arteriyası olur,
dölün çəkisi 2300 qramdan
artıq olmur, psixomotor inkişafdan qalma baş
verir rastgəlmə tezliyi 1:7000
Trisomiya
21 ( Daun sindromu )
Kariotipi:
İlk dəfə
ingilis həkini C.L. Daun
tərəfindən 1866 – cı ilətəsvir edilmişdir . Daun sindromu xromosom anomaliyaları arasında ən geniş yayılan xəstəlikdir.
21 – ci autosomun qısa çiyninin genetik materialınınelə bir əhəmiyyəti yoxdur.
Daun sindromunun inkişafı bu autosomun distal ucundakı 21 –ci lokusunda yerləşən genlərlə əlaqədardır. Xəstələrdə bir sıra xarakter olmayan fermentlərin sintezi, o cümlədən
superoksiddismutaza 1 fermentinin
qeyri adi fəallaşması müşahidə
edilir. Bu anomaliyalı embrionların yarısının, 1 -3 yaşlı uşaqların isə 30
– 50 % - nin ölməsinə baxmayaraq, daun
sindromlu xəstələrin 40 ildən çox yaşamasıda qeydə alınmışdır.Onlarda
bu sindromla yanaşı digər xəstəliklərə yoluxma ehtimalı yüksək
olur. Bir səbəb də valideynlərim şüuraltı olaraq övlatlarının tez öləcəyini qəbullanmasıdır. Bu
uşaqlar adi insanlar kimi 70 ildə
yaşaya bilirlər. Daun sindromlu uşadların ailə qurmasına gəldikdə isə bəziləri
oğlanların sonsuz olduğunu söyləyirlər.
Lakin son illər Daun
sindromlu kişilərin övlat
sahibi ola biləcəyi ehtimal
olunur. Qızlar isə normal
insanlarla ailə qurduqda dünyaya sağlam uşaq gətirə bilərlər. Patolojik – klinik təzahür formaları
kəllənin ənsə nahiyəsininhamar olması,qulaq seyvanının aşağıya meyilliliyi,
yanaqlar uzunsov yastı
formadadır, gözlər uzunsov və kiçikdir , epikant yaxşı inkişaf etmişdir,
burun qısadır, dişlərdə müxtəlif
anomaliyalar olur. Xəstələrdə ovucun
“meymun” büküşü müəyyən edilmişdir.
Onların gözlərinin qüzehli qişasında ag
ləkələr olur. Skeletin
normal inkisafı pozulduğu üçün
gec oturur və gərirlər. Daun sindromlu
körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş
artdıqca artır. Çünki, həm yumurtahüceyrə, həmdə spermatazoid haploid
olduğundan mutasiyalara daha həssəsdırlar. Bu səbəbdən 40 -45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmələrinə daha tez – tez
rast gəlinir.
QİSMƏN MONOSOMiYALAR
Volf –
Hirşhorn sindromu
Digər
monosomiyalara nisbətən rast gəlmə
tezliyi yüksəkdir
1 : 100000. Yalnız 13 % hallarda
onların əmələ gəlməsi valideynlərdə yaranan
translokasiyalar hesabınadır. Bu xəstələrdə
mikrosefallıq, hipertelorizm, enli dimdikşəkilli
burun, kəllənin assimmetrik olması, qulaq
seyvanının aşağı
sallanması, psixomotor
inkişafın zəif getməsi ilə müşahidə
olunan
kliniki patologiyalardır. Xəstə uşaqların əksəriyyəti
1 ilə qədər yaşayır, 25 yaşa çatmış yalnız bir xəstə qeydə alınmışdır.
Lejen və ya “ pişik çığırtısı sindromu "
Beçinci
autosom qısa çiyninin delesiyası ilə
Bağlıdır.
Belə xəstələr üçün mikrosefallıq,
üzün yastı və dəyirmi quruluşu, katarakta,
anadangəlmə
ürək qüsurları, kriptoxrizm,
əqli inkişafda
gerilik əsas xüsusiyyətlərdəndir.
Xəstələrdə burun – udlaq və qırtlaq tam
formalaşmadığından ağlayanda səsləri
pişik çığırtısını xatırladır. Rastgəlmə tezliyi
1:45000. Xəstələrin əksəriyyəti birinci il ölür, 10
% - i 10 ilə qədər yaşayır. Nadir hallarda
xəstələr 50 və daha artıq yaş yaşayır.
Monosomiya
13q və ya Orbeli sindromu
13 –çü xromosomun
uzun çiyninin delesiyası ilə bağlıdır.
Orbeli sindromu zamanı xəstələrdə
mikrosefallıq, triqnosefallıq yaxşı inkiçaf edir,burun pərləri çox enli olur və s.
Bu xəsrələrdə baş
barmaq olmur. Xəstələr bir ilə qədər yaşayır.
Genin
ilkin məhsulunun funksional
əhəmiyyətinə görə gen xəstəlikləri enzimotropiya, hemoqlobinopatiya, kollagen genlərin qüsurları ilə bağlı olan,
səbəbi məlum olmayan ilkin biokimyəvi qüsurla bağlı gen xəstəlikləri. Hüceyrədə maddələr
mübadiləsinin pozulması ilə bağlı enzimotropiyaların aşağıdakı formaları var: karbohidrat, lipid,
protein və amin turşu, purin və primidin mübadilələrinin irsi defektləri, hormonları
biosintezinin irsi defektləri, eritrosit
fermentlərin irsi qüsurlarıdır.
Talassemiya
Talassemiya genetik qüsur
nəticəsində hemoqlobin
sintezinin pozulması və xroniki
anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir.İlk dəfə Aralıq dənizi hövzələrində tapılmışdır. Sonralar
isə daha çox Afrika
və Cənub – Şərqi Asiyada qeydə alınmışdır.
Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər “zülal zənciri”
kimi adlandırılır. Burada 2 tip
zülal zənciri var.
Onlardan 1 – i “β zənciri” vəbiridə “α
zənciri” adlanır. A
hemoqlobin molekulu adətən 2 α
zəncirindən və 2 β zəncirindən
düzəlir. talassemiya tutan insanlarda hemoqlobin zəncirindən biri olmur.
Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talassemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir. Delesiyaya
uğrama dərəcəsindən
asılı olaraq 3 cür patologiyalar olur.
Yalnız bir gen əhatə olunurda fenotipdə
üzə çıxmır.
Delesiya 2 hen əhatə edirsə
yüngül və
orta dərəcəli. Genlərin 3 sürətini
əhatə edirsə
talassemiyanın ağır forması
inkişaf edir.
Major β talassemiyanın asas
tipidir və Kule anemiya adlanır. Bu əsasən
β zəncirin az
olması və ya heç
olmamasından irəli
gəlir və Avstraliyada ən
çox yayılmış
tipdir. Anemiyanın ciddi
formasında qan xəstəliyi insanın tez yorulmasına və oksigen
çatışmamazlığına səbəb olur Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir.
Bu tip insanlara tez – tez qan tələb
olunur və həmdə zülallarında dəmirin
rolu nəzərə alınır. α talassemiyada isə əgər ümumi α zənciri
yoxdursa insan anadan olan kimi
ölür. α
və β talassemiya
tipləri əsasən
talassemiyanın yumşaq formalarıdır
və çox müalicə tələb
etmir. Minor talassemiya
tutulanlar mutasiya daşıyıcısı adlanırlar. Bəzi
hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə gəzdirir.
Axandroplaziya
İlkin biokimyəvi
qüsuru məlum olmayan irsi
xəstəliklərdəndir.
80 – 95 % hallarda təkrar
mutasiyaların hesabına
yaranır. Az rast
gəlinən xəstəlikdir.
Rast gəlmə tezliyi
1 : 10000.
Axandroplaziya sümük
sisteminin irsi xəstəliklərindən biri olub,
qığırdaq toxumasının anormal böyüməsi
ilə
şərtləndirilir. Ən
çox uzun sümüklərin epifizindəki
və kəllənin ənsə qığırdaqlarının
anomaliyaları baş verir. Uzununa
inkişaf azalır. Sümüklərin
belə patologiyaları zamanı
yetkin yaşlı insanlarda
gövdə normal uzunluqda olsada
boyun hündürlüyü 120 sm – dən çox
deyil. Belə xəstələrdə ən çox qısalan və inkişafdan qalan bazu və bud sümükləridir.
Əzələ distrofiyaları ( Miopatiyalar )
Bu qrupa 7 – yə qədər müxtəlif
miopatiyalar aiddir.
Bütün hallarda
eninəzolaqlı və saya əzələ toxumasının
müxtəlif dərəcədə
zədələnmələri müşahidə
olunur. Klinik patoloji əlamət kimi əzələ
toxumasının tədricən inkişaf edən distrofiyası
əsas
götürülür. Buraya bir çox
sindromlar
aiddir. Dyuşen, Dryfus, Erb – Roxa sindrom –
ları uşağın həyatının
2 – 3 – cü illərində
inkişaf etməyə başlayırsa, digər sindromlar yuxarı yaşlı
insanları da əhatə edir. Əzələ distrofiyalarına çiyin , çanaq
qurşağı, bud, kürək,
boun və göz əzələlərinin zədələnməsinə,
əksər hallarda ölümə səbəb olur.
Bəzən belə xəstələr 16 – 20 il yaşayır.
Hipotermiya - İnsan bədənində
temperaturun aşağı düşməsi nəticəsində yaran simptom. Hipotermiya insanın uzun
müddət soyuq şəraitdə qalması nəticəsində yaranır. Leysan, külək və qar kimi faktorlar
hipotermiyanın yaranmasının əsas səbəblərindən hesab olunur. Civə dolu suya düşmək hipotermiyaya səbəb olur. Gəmi qəzalarının
bir çoxunda insanlar ehtimal olunduğu kimi boğulmadan deyil, hipotermiyadan vəfat
etmişdir. Məsələn Titanik gəmisində olan 1.800 sərnişin -40
dərəcə havada, 10 dəqiqə ərzində hipotermiya səbəbindən həlak olmuşdur.
Stendal sindromu —
hiperkulturemiya və ya Florens sindromu incəsənətin insan üzərində təsiri nəticəsində,
xüsusilə incəsənət əsəri fövqəladə gözəl olduqda və ya çoxsaylı incəsənət əsəri
bir məkana toplanmış olduqda insanın ürək döyüntülərinin sürətlənməsi, başgicəllənməsi,
ürəkgetməsi, hətta hallüsinasiyalara səbəb ola bilən psixosomatik xəstəlik vəziyyətidir.
Bu termin həmçinin digər şəraitlərdəki gözəllik bolluğunu görməyə olan
reaksiyanı əks etdirə bilər. Məsələn,
təbiətdəki mənzərələr.
Xəstəlik 19-cu əsrdə yaşamış məşhur fransız
yazıçı Stendalın (Henri Mari Beyl) ölümündən sonra belə
adlandırılıb. Belə ki, yazar 1817-ci ildə Florensiyaya səyahət edir və bu
fenomenlə qarşılaşır. Bu haqda "Neapol və Florensiya: Milandan Reccoya səyahət"
kitabında qeyd edir. Nikkolo Makiavelli, Mikelancelo Buonarroti və Qalileo Qaliley dəfn olunduğu
Santa Kros Kilsəsinə səfər edir və ilk dəfə Cottonun freskalarını görür və
emosiyaların əsirinə çevrilir. O yazırdı: "Mən Florensiyada olmaq fikrindən
tutmuş bu möhtəşəm insanların qəbrini yaxından görməyə qədər olan vaxt ərzində
qısa müddətli ekstaz (cuşagəlmə) dövrü yaşadım. Bu möhtəşəm gözəlliyə tamaşa edərkən
ülvi hisslər keçirdim. Hər şey canlı-canlı ruhumla danışırdı. Kaş ki, unuda
bilsəm. Berlində "sinir" adlandırdıqları ürəkdöyünmələr yaşadım. Həyatım
tükənirdi. Qorxurdum ki,
yıxılacağam".
Florensiya incəsənətini görən bir çox adam bu
başgicəllənmələri və ürəktutmaları yaşayıb, lakin bunun sindrom kimi qəbul
olunması 1979-cu ilə təsadüf edir. Bu ildə italyan psixiatrı Graziella Magherin
Florensiyada səyahətdə olan yüzdən çox turisti müşahidə etmiş və onların
keçirdiyi hissləri təsvir etmişdi.
Proteus sindromu 1:100000 nisbətində sporadik rastlanan sistem xəstəlikdir.
Sindrom – həddindən artıq boyumə, dəri və dərialtı toxuma, skelet sistemini öz
təsiri altına alan nadir xəstəliklər silsiləsindədir. əsas klinik
əlamətləri : ya bütün vucudda, ya da ekstremitelerdə (ətraflarda)
rastlanan hemangiomatoz, lipomatoz yaralar (əsasən də qurşaqdan yuxarı
nahiyyələrdə),hiperpiqmentasiya vacib klinik əlamətləridir. Xəstələrin çoxunda
klnik simptomlar və deformasiyalar anadangəlmə olsa belə, sindrom sonradan da
orta yaşlı şəxslərdə öz təzahürlərini göstərməyə başlayıb.hipertrofiya pubertat
dövrdən sonra çox xəstələrdə dayansa da , ölüm səbəbi əsasən spinal stenoz,
vertebral anomaliya, tumoral iltihab, ağciyər problemləri,
neoplazmadır.Etiologiyası tam olaraq bilinməsə də somatik mazoikliyi hipotezi
ilə aydınlıq gətirilib. Umumi əlamətlər: hamsl olmalıdır. Yaraların mozaikliyi
Sporadik rastlanma Daim irəliləyən klinik əlamətlər Kategoriya A Kateqoriyadan
B-dən 2si Kateqoriya C-dən 3ü Kateqoriya A: 1)serebralforma bağ toxuması nevusu
Kateqoriya B: 1)xətli epidermal nevus 2)assimmetrik və ölçüsüz hipertrofiya
*ətraflarda uzanmalar (qol,ayaq,barmaq.əl) *Baş sümüklərində hiperostoz *xarici
qulaq yolu *megaspondilodisplaziya *daxili orqanlarda da həmçinin 3)20 yasdan
sonra rastlanan spesifik tumorlar *yumurtaliq kistadenoması *monomorfik parotis
adenomasi Kateqoriya C: 1)disregulyar yağ toxuması *lipoma *bəzi bölgələrdə yağ
toxumasının olmaması 2)vaskulyar malformasiyalar *kapilyar *venoz *limfa
3)ağciyər kistləri 4)tipik üz *doliqosefaliya *Uzun üz *Basıq burun kökü *Geniş
burun dəlikləri *sakit vəziyyətdə belə açıq qalan ağız.