İnsanda irsi xəstəliklər


İnsanda  irsi  xəstəliklər
Insanın  fenotipi  onun  ontogenezinin  müxtəlif  mərhələlərində irsi  məlumat  və mühit şəraitinin  qarşılıqlı təsiri  nəticəsində formalaşır.   Bu  baxımdan normal  inkişafdan  kənara çıxmaları  3 qrupa  bölmək  olar.
1.  İRSİ   XƏSTƏLİKLƏR  - inkişafı birbaşa  irsi  məlumatdakı  qüsurlarla  bağlıdır.   Bu qrupa   gen,  genom,  xromosom mutasiyaları aiddir.   
2. MULTİFAKTORİAL   XƏSTƏLİKLƏR – İrsi meyilliliklə   bağlı  xəstəliklərdə deyilir.  Bu  xəstəliklərin səbəbi mühit amilləridir,  lakin  onlıarın  inkişafı  orqanizmin  irsi  xüsusiyyətlərindən  aslıdır.
3.  MÜHİT  AMİLLƏRİNİN   TƏSİRİ  İLƏ  ŞƏRTLƏNDİRİLƏN  PATOLOGİYALAR – Burada   yanıqlar,  donvurmalar, zədələnmələr,  infeksiyalar  aiddir.
XROMOSOM   XƏSTƏLİKLƏRİ   
Xəstəliklərin   bu  qrupu  xromosom  quruluşunda  və kariotipindəki  sayında  baş  verən  dəyişikliklərlə   bağlıdır.   Xromosom  xəstəliklərinin əksəriyyəti  nəsildən nəslə  keçir   və xəstələrin cinsi yetkinliye  çatmasına qədər  onların ölümü ilə nəticələnir.  Patoloji  dəyişkənliklərhələ   orqanizmin  prenatal   inkişaf  dövründə  başlanır.
POLİPLOİDİYA – Haploid xromosom  dəstinə  görə xromosomların  sayının  diploid  sayla  müqayisədə dəfələrlə  artması  insanda  ən çox  tripolod   və tetraploidlərin   əmələ gəlməsi  ilə  müşahidə  olunur.    Bu  orqanizmdə  eybəcərliklərə   və kənaraçıxmalara  səbəb  olur.  Bir qayda olaraq,   belə  döllərin  inkişakı  axıra  qədər  getmir,  çox  vaxt  spontan  uşaqsalmalar     hamiləliyin vaxtından əvvəl  kəsilməsi  ilə  müşahidə olunur.  İnsan  üçün  poliploidiya  letal xarakterlidir.  Nadir  hallarda  belə  uşaqların  doğulmasıda  mümkündür onların ömrü  15  dəqiqədən 7  sutkaya  qədərdir.  Praktikada  ən  çox  rast  gəlinən xromosom  xəstəlikləri aneuploidiya  ilə  əlaqədardır.  Aneuploidiyanın  ən  çox  rast  gəlinən  formaları  trisomiya    monosomiyalardır.   Bir qarda olaraq, müalicə  olunmur.   Genom   mutasiyalarına aid  tam  monosomiya  insanda  Şerşevski – Terner  sindromunun  yaranmasına səbəb  olur.
Şerşevski – Terner  sindromu 
Kariotipi
X – monosomiya  olub  kariotipdə  bir  X  xromosomunun çatışmaması nəticəsində yaranır.  Bu  zaman   daxili     xarici  cinsiyyət  ordanları  inkişaf  etsədə  onlarda  bir  sıra  anomaliyalar  olur.   Xəstələrin  boyu 150  sm – dən artıq  olmur.   Belə xəstələrdə intelekt  normadadır.

Klaynfelter  sindromu   ( trisomiya   XXY ) 

Kariotipi
Normal  kişi kariotipinə  bir  X  xromosomunun əlavə  olunması  ilə  formalaşır.  Cinsiyyət  vəziləri inkişafdan   qalır,  qanda  qadın  cinsiyyət  hormonlarının  qarılığı  yüksək  olur, qadın skeletinə  məxsus  əlamətlər   formalaşır, əqli  gerilik  müşahidə olunur.  Klaynfelter  sindromu  hamiləlikdə  tanına bilən bir xəstəlikdir.  Ultrason bulguları ilə dölün  normallığı  aydınlaşdırıla bilir.  Amniyosintez  və digər bəzi  müalicə üsulları  ilə Klaynfelter  sindromuna  hamiləlikdə  dəqiq diaqnoz  qoyulur.
Y – disomiya sindromu  ( trisomiya  XXY )  
Kariotipi


Xarici görünüşcə normal kariotipə  sahib  kişilərdən fərqlənmir.  Əksər  hallarda  həm  fiziki  həmdə  əqli cəhətdən  çox  inkişaf etmiş  olurlar.   Lakin  belə kişilərin qametlərinin  normal  yumurta  hüceyrəylə birləşməsindən  alınan ziqotun  inkişafında müəyyən kənaraçıxmalar  olur.   Bu  döllərin  bətndaxili inkişafda  ölüm  riski çox yüksək olur.   Bu  sindromlu  insanlar  qanunları  daha çox  pozur    cinayətə  meyilli olurlar.
Trisomiya  8  Yeni  doğulmuş uşaqlar  arasında  8 – ci xromosom  üzrə trisomiya  nadir  hallarda  baş   verir.  Rast  gəlmə  tezliyi  1:50000 – dir.  Bəzi hallarda  əqli  inkişafdan geri  qalma    fiziki  zəifliklə  fərqlənirlər.  Əlamətlər: bədən  normadan uzundur, nitqin  pozulması, beyinin döyənəkli  maddəsinin  agenexiyası  və s.

Trisomiya  9   Bu  sindromla  doğulan uşaq  sayı  hər 1000  hamiləliyə bir nisbətində  olur.  Letal  xarakterlidir,  nadirən doğulan uşaqların  maksimum ömrü  isə  3.5  aydır.  Əlamətləri:  fiziki gerilik, sərt  damağın ön yarığı,  skelet   və oynaq  anomaliyaları   və s.
Trisomiya  13 ( Patau  sindromu ) 

Kariotipi:
Parau sindromu  rast  gəlinmə tezliyinə görə  Daun sindromundan sonra   ikinci yerdədir. Letal  xarakterlidir. Birinci ildə   körpələrin  95 %  ölür. Belə xəstələr üçün  səciyyəvi  klinik təzahür  formaları:   koloboma, mikrotalmiya, karlıq  və s.  Patau  sindromlu xəstələr  bir neçə  il  yaşaya  bilir.
Trisomiya  18 ( Edvard  sindromu )

Kariotipi:
Bu  xəstəliklə doğulan  körpələrin 90 % - dən çoxu birinci  ay  ölür, onlar  2- 3aydan çox yaşamırlar. Xəstələrin alnı  dar,  ənsə  nahiyyəsi enli , qulaq seyranı deformasiya  etmiş vəziyyətdədir,  ən səciyyəvi  əlamət alt çənənin  tam  inkişaf etməməsidir.  Edvard  sindromu  üçün  klinik təzahür  formaları döldə yalnız bir  göbək arteriyası  olur,  dölün  çəkisi 2300  qramdan  artıq  olmur, psixomotor  inkişafdan qalma   baş  verir  rastgəlmə  tezliyi 1:7000
Trisomiya  21  ( Daun  sindromu )
Kariotipi:

İlk   dəfə  ingilis  həkini  C.L. Daun  tərəfindən 1866 – cı ilətəsvir edilmişdir .    Daun sindromu  xromosom anomaliyaları  arasında ən geniş yayılan  xəstəlikdir.  21 – ci autosomun qısa çiyninin genetik materialınınelə bir əhəmiyyəti  yoxdur.  Daun  sindromunun  inkişafı bu autosomun distal  ucundakı 21 –ci lokusunda yerləşən genlərlə əlaqədardır.  Xəstələrdə bir sıra  xarakter olmayan fermentlərin sintezi, o cümlədən superoksiddismutaza 1  fermentinin qeyri  adi fəallaşması müşahidə edilir.  Bu anomaliyalı embrionların  yarısının, 1 -3 yaşlı uşaqların  isə  30 – 50 % - nin ölməsinə baxmayaraq,  daun sindromlu  xəstələrin 40  ildən çox yaşamasıda qeydə alınmışdır.Onlarda bu sindromla yanaşı  digər xəstəliklərə  yoluxma ehtimalı  yüksək  olur. Bir  səbəb  də valideynlərim şüuraltı olaraq  övlatlarının tez öləcəyini qəbullanmasıdır.  Bu  uşaqlar  adi insanlar kimi 70 ildə yaşaya bilirlər. Daun sindromlu uşadların ailə qurmasına gəldikdə isə bəziləri oğlanların sonsuz olduğunu söyləyirlər.  Lakin son  illər Daun sindromlu  kişilərin  övlat  sahibi  ola biləcəyi ehtimal olunur.   Qızlar  isə normal  insanlarla ailə qurduqda dünyaya sağlam uşaq gətirə bilərlər.  Patolojik – klinik təzahür  formaları  kəllənin  ənsə nahiyəsininhamar  olması,qulaq seyvanının aşağıya meyilliliyi, yanaqlar  uzunsov  yastı  formadadır,  gözlər uzunsov və  kiçikdir , epikant yaxşı inkişaf etmişdir, burun qısadır,  dişlərdə müxtəlif anomaliyalar  olur. Xəstələrdə ovucun “meymun” büküşü  müəyyən edilmişdir. Onların gözlərinin qüzehli qişasında  ag ləkələr  olur.  Skeletin  normal inkisafı  pozulduğu üçün gec oturur  və gərirlər. Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda  yaş artdıqca artır.  Çünki, həm  yumurtahüceyrə,  həmdə spermatazoid  haploid  olduğundan mutasiyalara  daha həssəsdırlar.  Bu səbəbdən 40 -45  yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq  dünyaya gətirmələrinə daha tez – tez rast  gəlinir.

                           QİSMƏN  MONOSOMiYALAR
Volf – Hirşhorn  sindromu 
  Digər monosomiyalara nisbətən rast  gəlmə
tezliyi  yüksəkdir 1 : 100000. Yalnız 13 % hallarda
onların əmələ gəlməsi  valideynlərdə yaranan
translokasiyalar hesabınadır.  Bu xəstələrdə
mikrosefallıq, hipertelorizm, enli dimdikşəkilli
burun, kəllənin assimmetrik olması, qulaq
seyvanının aşağı  sallanması, psixomotor
inkişafın zəif getməsi ilə  müşahidə  olunan
kliniki  patologiyalardır. Xəstə uşaqların əksəriyyəti 1 ilə qədər yaşayır, 25  yaşa  çatmış yalnız bir xəstə qeydə alınmışdır.
Lejen  və ya “ pişik çığırtısı sindromu "            
  Beçinci autosom qısa çiyninin delesiyası  ilə
Bağlıdır.  Belə  xəstələr  üçün mikrosefallıq,
üzün yastı və dəyirmi quruluşu, katarakta,
anadangəlmə  ürək qüsurları, kriptoxrizm,
əqli inkişafda  gerilik əsas xüsusiyyətlərdəndir.
Xəstələrdə burun – udlaq və qırtlaq tam
formalaşmadığından ağlayanda səsləri
pişik çığırtısını xatırladır. Rastgəlmə tezliyi
1:45000. Xəstələrin əksəriyyəti birinci il ölür, 10 % - i 10 ilə qədər yaşayır. Nadir hallarda  xəstələr 50 və daha artıq yaş yaşayır.
Monosomiya 13q  və ya Orbeli sindromu   





13 –çü xromosomun   uzun çiyninin  delesiyası  ilə bağlıdır.  Orbeli  sindromu zamanı xəstələrdə mikrosefallıq, triqnosefallıq yaxşı inkiçaf edir,burun  pərləri çox enli olur  və s.
Bu  xəsrələrdə  baş  barmaq olmur. Xəstələr  bir  ilə qədər yaşayır.
Genin  ilkin  məhsulunun  funksional  əhəmiyyətinə görə  gen xəstəlikləri  enzimotropiya,  hemoqlobinopatiya,  kollagen genlərin  qüsurları ilə bağlı  olan,  səbəbi  məlum  olmayan ilkin biokimyəvi qüsurla  bağlı gen xəstəlikləri. Hüceyrədə maddələr mübadiləsinin pozulması ilə bağlı enzimotropiyaların aşağıdakı   formaları var: karbohidrat,  lipid,  protein   və amin  turşu, purin və primidin  mübadilələrinin irsi defektləri, hormonları biosintezinin irsi  defektləri, eritrosit fermentlərin   irsi qüsurlarıdır.
Talassemiya  
Talassemiya  genetik qüsur  nəticəsində  hemoqlobin sintezinin  pozulması  və xroniki  anemiya  ilə  xarakterizə olunan irsi  qan xəstəliyidir.İlk dəfə Aralıq dənizi  hövzələrində tapılmışdır.  Sonralar  isə  daha çox  Afrika  və Cənub – Şərqi Asiyada qeydə alınmışdır.
Yetkinlərdə hemoqlobin 4  elementin birləşməsindən yaranır.  Bu elementlər “zülal  zənciri”  kimi adlandırılır.   Burada   2 tip  zülal  zənciri  var.  Onlardan 1 – i “β  zənciri”  vəbiridə “α  zənciri”   adlanır.  A  hemoqlobin  molekulu  adətən 2 α  zəncirindən   və 2 β zəncirindən düzəlir.  talassemiya  tutan insanlarda  hemoqlobin zəncirindən biri  olmur.  Nəticədə  də qırmızı qanda  olan hüceyrələr  talassemiyaya tutulur  və düzgün fəaliyyət göstərmir.  Delesiyaya  uğrama dərəcəsindən
asılı  olaraq 3 cür patologiyalar  olur.
Yalnız  bir gen əhatə olunurda  fenotipdə
üzə  çıxmır.  Delesiya 2 hen əhatə edirsə
yüngül    orta dərəcəli. Genlərin 3 sürətini
əhatə edirsə talassemiyanın  ağır forması
inkişaf  edir.  Major β  talassemiyanın  asas
tipidir  və Kule anemiya adlanır.  Bu əsasən
β zəncirin az olması və  ya  heç
olmamasından  irəli  gəlir və Avstraliyada ən
çox yayılmış tipdir.   Anemiyanın  ciddi  formasında  qan xəstəliyi  insanın tez yorulmasına və oksigen çatışmamazlığına  səbəb olur  Anemiya insan həyatının  ilk illərində baş  verir.  Bu tip insanlara  tez – tez qan tələb olunur  və həmdə zülallarında dəmirin rolu nəzərə alınır.   α  talassemiyada   isə əgər ümumi α  zənciri  yoxdursa insan anadan  olan kimi ölür.   α    β  talassemiya  tipləri əsasən  talassemiyanın  yumşaq  formalarıdır  və çox  müalicə  tələb  etmir.   Minor   talassemiya  tutulanlar  mutasiya  daşıyıcısı adlanırlar.  Bəzi  hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə  gəzdirir.
Axandroplaziya  
İlkin  biokimyəvi  qüsuru  məlum  olmayan irsi
xəstəliklərdəndir. 80 – 95 %  hallarda təkrar 
mutasiyaların  hesabına  yaranır.   Az  rast
gəlinən  xəstəlikdir.  Rast  gəlmə  tezliyi
 1 : 10000.  Axandroplaziya  sümük
sisteminin  irsi xəstəliklərindən biri olub,
qığırdaq  toxumasının anormal  böyüməsi  ilə
şərtləndirilir.   Ən  çox   uzun sümüklərin epifizindəki və kəllənin ənsə  qığırdaqlarının anomaliyaları  baş verir.  Uzununa   inkişaf  azalır.  Sümüklərin   belə patologiyaları zamanı  yetkin  yaşlı  insanlarda  gövdə normal  uzunluqda  olsada  boyun hündürlüyü 120 sm – dən çox  deyil.   Belə xəstələrdə  ən çox qısalan və inkişafdan qalan bazu  və bud sümükləridir.
Əzələ  distrofiyaları  ( Miopatiyalar )
Bu  qrupa 7 – yə qədər  müxtəlif
miopatiyalar  aiddir.  Bütün  hallarda 
eninəzolaqlı  və saya əzələ toxumasının
müxtəlif dərəcədə zədələnmələri müşahidə
olunur.  Klinik patoloji əlamət kimi əzələ
toxumasının tədricən  inkişaf edən distrofiyası
əsas götürülür.  Buraya  bir çox  sindromlar 
aiddir.  Dyuşen, Dryfus, Erb – Roxa sindrom –
ları uşağın həyatının 2 – 3 – cü illərində
inkişaf  etməyə başlayırsa,  digər sindromlar  yuxarı yaşlı  insanları da əhatə edir. Əzələ distrofiyalarına çiyin , çanaq qurşağı,  bud,  kürək,  boun  və göz əzələlərinin zədələnməsinə, əksər hallarda  ölümə səbəb  olur.  Bəzən belə xəstələr 16 – 20 il yaşayır.
Hipotermiya - İnsan bədənində temperaturun aşağı düşməsi nəticəsində yaran simptom. Hipotermiya insanın uzun müddət soyuq şəraitdə qalması nəticəsində yaranır. Leysankülək və qar kimi faktorlar hipotermiyanın yaranmasının əsas səbəblərindən hesab olunur. Civə dolu suya düşmək hipotermiyaya səbəb olur. Gəmi qəzalarının bir çoxunda insanlar ehtimal olunduğu kimi boğulmadan deyil, hipotermiyadan vəfat etmişdir. Məsələn Titanik gəmisində olan 1.800 sərnişin -40 dərəcə havada, 10 dəqiqə ərzində hipotermiya səbəbindən həlak olmuşdur.
Stendal sindromu — hiperkulturemiya və ya Florens sindromu incəsənətin insan üzərində təsiri nəticəsində, xüsusilə incəsənət əsəri fövqəladə gözəl olduqda və ya çoxsaylı incəsənət əsəri bir məkana toplanmış olduqda insanın ürək döyüntülərinin sürətlənməsi, başgicəllənməsi, ürəkgetməsi, hətta hallüsinasiyalara səbəb ola bilən psixosomatik xəstəlik vəziyyətidir. Bu termin həmçinin digər şəraitlərdəki gözəllik bolluğunu görməyə olan reaksiyanı əks etdirə bilər. Məsələn, təbiətdəki mənzərələr.
Xəstəlik 19-cu əsrdə yaşamış məşhur fransız yazıçı Stendalın (Henri Mari Beyl) ölümündən sonra belə adlandırılıb. Belə ki, yazar 1817-ci ildə Florensiyaya səyahət edir və bu fenomenlə qarşılaşır. Bu haqda "Neapol və FlorensiyaMilandan Reccoya səyahət" kitabında qeyd edir. Nikkolo Makiavelli, Mikelancelo Buonarroti və Qalileo Qaliley dəfn olunduğu Santa Kros Kilsəsinə səfər edir və ilk dəfə Cottonun freskalarını görür və emosiyaların əsirinə çevrilir. O yazırdı: "Mən Florensiyada olmaq fikrindən tutmuş bu möhtəşəm insanların qəbrini yaxından görməyə qədər olan vaxt ərzində qısa müddətli ekstaz (cuşagəlmə) dövrü yaşadım. Bu möhtəşəm gözəlliyə tamaşa edərkən ülvi hisslər keçirdim. Hər şey canlı-canlı ruhumla danışırdı. Kaş ki, unuda bilsəm. Berlində "sinir" adlandırdıqları ürəkdöyünmələr yaşadım. Həyatım tükənirdi. Qorxurdum ki, yıxılacağam".
Florensiya incəsənətini görən bir çox adam bu başgicəllənmələri və ürəktutmaları yaşayıb, lakin bunun sindrom kimi qəbul olunması 1979-cu ilə təsadüf edir. Bu ildə italyan psixiatrı Graziella Magherin Florensiyada səyahətdə olan yüzdən çox turisti müşahidə etmiş və onların keçirdiyi hissləri təsvir etmişdi.
Proteus sindromu (q.yun. Πρωτεύς) — Nadir xəstəlik.
Proteus sindromu 1:100000 nisbətində sporadik rastlanan sistem xəstəlikdir. Sindrom – həddindən artıq boyumə, dəri və dərialtı toxuma, skelet sistemini öz təsiri altına alan nadir xəstəliklər silsiləsindədir. əsas klinik əlamətləri : ya bütün vucudda, ya da ekstremitelerdə (ətraflarda) rastlanan hemangiomatoz, lipomatoz yaralar (əsasən də qurşaqdan yuxarı nahiyyələrdə),hiperpiqmentasiya vacib klinik əlamətləridir. Xəstələrin çoxunda klnik simptomlar və deformasiyalar anadangəlmə olsa belə, sindrom sonradan da orta yaşlı şəxslərdə öz təzahürlərini göstərməyə başlayıb.hipertrofiya pubertat dövrdən sonra çox xəstələrdə dayansa da , ölüm səbəbi əsasən spinal stenoz, vertebral anomaliya, tumoral iltihab, ağciyər problemləri, neoplazmadır.Etiologiyası tam olaraq bilinməsə də somatik mazoikliyi hipotezi ilə aydınlıq gətirilib. Umumi əlamətlər: hamsl olmalıdır. Yaraların mozaikliyi Sporadik rastlanma Daim irəliləyən klinik əlamətlər Kategoriya A Kateqoriyadan B-dən 2si Kateqoriya C-dən 3ü Kateqoriya A: 1)serebralforma bağ toxuması nevusu Kateqoriya B: 1)xətli epidermal nevus 2)assimmetrik və ölçüsüz hipertrofiya *ətraflarda uzanmalar (qol,ayaq,barmaq.əl) *Baş sümüklərində hiperostoz *xarici qulaq yolu *megaspondilodisplaziya *daxili orqanlarda da həmçinin 3)20 yasdan sonra rastlanan spesifik tumorlar *yumurtaliq kistadenoması *monomorfik parotis adenomasi Kateqoriya C: 1)disregulyar yağ toxuması *lipoma *bəzi bölgələrdə yağ toxumasının olmaması 2)vaskulyar malformasiyalar *kapilyar *venoz *limfa 3)ağciyər kistləri 4)tipik üz *doliqosefaliya *Uzun üz *Basıq burun kökü *Geniş burun dəlikləri *sakit vəziyyətdə belə açıq qalan ağız.























Bu blogdaki popüler yayınlar

Heyvanlar nə qədər yaşayır?

KIMYADAN MARAQLI SUALLAR VƏ CAVABLARI

Mitoz